Sjukdomar i det medfödda immunsystemet

Immunsystemet skyddar kroppen mot infektioner och sjukdomar. Det består av två huvuddelar: det medfödda och det adaptiva (anpassningsbara) immunsystemet. Vissa personer föds med defekter i någon del av immunsystemet, vilket gör dem känsligare för exempelvis infektioner och/eller autoimmuna sjukdomar. Här finns information om några av de primära immunbristsjukdomarna i det medfödda immunsystemet:

Fagocytdefekter

Fagocytdefekter är en grupp medfödda sjukdomar där kroppens immunförsvar inte fungerar fullt ut. De celler som normalt ska fagocytera, det vill säga ”äta upp” och bryta ner bakterier och i vissa fall svampar, har nedsatt funktion. När denna process inte fungerar som den ska får kroppen det svårare att bekämpa infektioner. Personer med fagocytdefekter kan därför drabbas av återkommande eller mer allvarliga infektioner, ofta i hud, lungor eller lymfkörtlar. Med rätt utredning, förebyggande behandling och regelbunden uppföljning går det ofta att minska risken för infektioner och förbättra livskvaliteten.

Hyper-IgE-syndromen

Hyper-IgE-syndromen är en grupp ovanliga immunbristsjukdomar som ger höga nivåer av antikroppar av typen IgE. Personer med sjukdomarna får ofta återkommande infektioner i hud och luftvägar, hudutslag, bölder och rodnader. Vissa former påverkar även skelett, tänder och lungor, och vissa kan ge svåra virusinfektioner i huden.

Behandling
Behandlingen handlar främst om att förebygga och behandla infektioner, oftast med antibiotika. Vid vissa former kan stamcellstransplantation övervägas.

Svår medfödd neutropeni (SCN)

Svår medfödd neutropeni är en grupp sjukdomar som innebär att kroppen inte kan producera tillräckligt med neutrofila granulocyter. Det leder till allvarliga och återkommande bakteriella infektioner. Vanliga symtom är sår i munnen, inflammerat tandkött och hudinfektioner. En form av SCN är Kostmanns sjukdom. Personer med SCN har ökad risk att utveckla leukemi, och därför görs regelbundna benmärgsundersökningar.

Behandling
De flesta behandlas med G-CSF för att höja antalet neutrofiler. Om behandlingen inte ger tillräcklig effekt, eller om tecken på leukemi utvecklas, kan stamcellstransplantation behövas. God munhygien och förebyggande tandvård är särskilt viktigt vid svår medfödd neutropeni.

Shwachmans syndrom

Shwachmans syndrom kan påverka många organ. Vanligt är nedsatt funktion i bukspottkörteln, vilket leder till problem med matsmältningen. Många har även neutropeni (låga nivåer av neutrofila granulocyter), blodbrist, skelettavvikelser, leverpåverkan och ökad risk för leukemi.

Behandling
Behandlingen består av att ersätta de matsmältningsenzymer som saknas och vid behov behandla neutropeni med G-CSF, ett läkemedel som hjälper kroppen att bilda granulocyter. Personer med Shwachmans syndrom har ökad risk att utveckla leukemi, och därför görs regelbundna benmärgsundersökningar. Vid svår sjukdom och leukemi kan stamcellstransplantation bli aktuellt.

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)

Vid kronisk granulomatös sjukdom kan vissa vita blodkroppar – neutrofiler och makrofager – inte döda bakterier och svampar. Det leder till återkommande och många gånger allvarliga infektioner. Infektionerna kan orsaka granulom – små inflammationshärdar – som kan påverka lever, lungor, tarmar och hjärna. Svampinfektioner med Aspergillus är särskilt allvarliga.

Behandling
Alla med CGD behöver livslång förebyggande behandling mot bakterier och svamp. I vissa fall används interferon-gamma som ett stöd för immunförsvaret. Vid infektioner kan långvariga antibiotikabehandlingar kombineras med kortison. Stamcellstransplantation är idag den enda botande behandlingen och rekommenderas för de flesta.

Komplementdefekter

Komplementsystemet är en viktig del av vårt immunsystem. Vid ärftliga komplementdefekter fungerar detta försvar sämre, vilket kan öka risken för återkommande infektioner och vissa autoimmuna sjukdomar, såsom SLE (systemisk lupus erythematosus). Personer med komplementdefekter får oftare infektioner av kapslade bakterier, till exempel pneumokocker, Haemophilus influenzae och meningokocker. Dessa kan orsaka öroninflammation, lunginflammation samt allvarliga tillstånd som sepsis (blodförgiftning) och hjärnhinneinflammation. En korrekt diagnos är viktig för att tidigt kunna starta med antibiotikabehandling och förebyggande vaccinationer.

C2-brist, MBL-brist och Properdinbrist

• C2-brist: Ger ökad risk för infektioner och SLE. Vaccinationer rekommenderas.

• MBL-brist: De flesta upplever inga symtom, men infektioner kan förekomma om immunförsvaret är påverkat av annan orsak.

• Properdinbrist: Nedärvs via X-kromosomen och drabbar nästan bara pojkar. Medför ökad risk för bland annat meningokockinfektioner. Vaccination är därför starkt rekommenderad.

Hereditärt angioödem (HAE)

Hereditärt angioödem beror på brist eller nedsatt funktion av proteinet C1-inhibitor. Detta leder till återkommande attacker av svullnad i hud och slemhinnor. Svullnad kan också uppstå i mag–tarmkanalen och luftvägarna – och särskilt luftvägssvullnad kan vara livshotande.
Attacker kan komma spontant eller utlösas av exempelvis stress, fysisk ansträngning, infektioner eller vissa läkemedel. Diagnosen ställs med blodprov.

Behandling
Vid akuta attacker kan behandling ges med C1-inhibitor, bradykeninhämmare eller kallikrienhämmare. För personer med frekventa attacker finns även förebyggande behandling som hämmar kallikrein.
HAE ger inte ökad infektionskänslighet.

Mer om primära immunbristsjukdomar

Bli medlem – du är inte ensam

Att leva med primär immunbrist kan ibland kännas ensamt. Som medlem i PIO får du stöd, information och en gemenskap som förstår. Tillsammans gör vi skillnad.