Behandling av primär immunbrist

Svårighetsgraden vid primära immunbristsjukdomar varierar mycket, både mellan olika diagnoser och mellan individer med samma sjukdom. Därför är det viktigt att behandlingen alltid anpassas efter varje persons symtom, behov och livssituation.

När en diagnos kan fastställas genetiskt ökar möjligheten till precisionsmedicinsk behandling. Genom att veta exakt vilken gen eller vilket reglerande område i DNA som är påverkat kan vården välja mer riktade och träffsäkra behandlingar.

Tidigt insatt behandling gör stor skillnad. Det gäller både vid infektioner och vid andra symtom som till exempel autoimmuna tillstånd. Ett personcentrerat arbetssätt inom vården är också viktigt – det ökar trygghet och delaktighet.

De allvarligaste sjukdomarna drabbar barn och dessa barn måste upptäckas tidigt och behandlas med stamcellstransplantation eller genterapi. Obehandlade dör dessa barn i infektioner, vanligen före ett års ålder. Från andra halvåret 2019 ingår SCID (svår kombinerade immunbrist) i nyföddhetsscreeningen.

Nedan följer en kort beskrivning om de vanligaste behandlingarna vid primära immunbristsjukdomar.

Antibiotika

Eftersom infektioner snabbt kan utvecklas och bli svåra vid primär immunbrist tas prover för bakterier, virus och svamp ofta tidigt. Behandling behöver ofta startas direkt, ibland innan alla provsvar har kommit. När svaren är klara kan behandlingen justeras vid behov.

Antibiotikabehandling pågår ofta längre än hos personer med normalt immunförsvar.
Vissa behöver förebyggande antibiotika under längre perioder.

Vid många immunbrister är det vanligt med återkommande och långvariga behandlingar.
I vissa fall kan olika typer av antibiotika växlas för att minska risken för resistensutveckling.

Immunglobulinbehandling

Om kroppen producerar för lite eller inga antikroppar kan man behöva regelbunden behandling med immunglobulin. Behandlingen tillför de antikroppar som saknas och är en central del av behandlingen för många personer med primär immunbrist.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Vid svåra primära immunbristsjukdomar kan en stamcellstransplantation ge patienten ett helt nytt och fungerande immunsystem. Friska blodstamceller från en vävnadstypmatchad givare ersätter patientens egna defekta celler. Behandlingen är krävande och innebär risker, men är i flera fall den enda metod som kan bota sjukdomen.

Cytokinbehandling

Cytokiner är signalämnen som immunceller använder för att kommunicera med varandra och i vissa fall med andra celler i kroppen, till exempel interleukiner (IL), interferoner (IFN) och tillväxtfaktorer. Brist på vissa cytokiner kan leda till primär immunbrist.

Några exempel på behandlingar:

Personer med brist på interferon-gamma kan behandlas med interferon-gamma som framställts med genteknik.
Patienter med brist på granulocyter kan få behandling med granulocyt-kolonistimulerande faktorer (G-CSF) som stimulerar produktionen av dessa celler.

Annan cytokinbehandling befinner sig fortfarande i forskningsfasen.

Behandling med intracellulära kinashämmare

Vid vissa primära immunbrister är en viktig signalväg i cellen antingen ständigt påslagen eller fungerar inte som den ska. Detta beror på den genetiska förändringen som orsakar sjukdomen.

Det pågår studier med läkemedel som hämmar den felaktiga signaleringen, vilket kan dämpa sjukdomsprocessen. De läkemedel som det finns mest erfarenhet av hittills är JAK-hämmare, och resultaten ser lovande ut.

Genterapi och genredigering – nya behandlingsmetoder

Genterapi är ett område som är under utveckling och förväntas ge nya och ännu bättre möjligheter att behandla vissa svåra immunbristsjukdomar i framtiden. Behandlingarna riktar sig mot den genetiska orsaken till sjukdomen.

År 2016 godkändes den första genterapibehandlingen för ADA-SCID och 2025 godkände den europeiska läkemedelsmyndigheten genterapi för Wiskott Aldrichs syndrom. Mycket tyder på att fler genterapier kan bli tillgängliga under de kommande åren som behandlingsalternativ vid svåra primära immunbristsjukdomar.  

Det finns olika sätt att påverka gener vid behandling av genetiska sjukdomar:

Genterapi

Vid genterapi förs en frisk gen in i patientens celler för att ersätta en gen som saknas eller inte fungerar som den ska.

Genterapi används redan idag vid vissa former av svår kombinerad immunbrist (SCID), och många kliniska studier pågår för att undersöka om metoden kan användas vid fler sjukdomar.

Genavstängning

Genavstängning (på engelska gene silencing) är en behandlingsmetod som dämpar aktiviteten hos en specifik gen, vilket gör att mindre mängd av ett visst protein bildas i kroppen.

Metoden kan användas när en genetisk förändring leder till att ett protein produceras i för stora mängder eller får för hög aktivitet. Genom att minska proteinets nivå eller aktivitet kan symtomen på sjukdomen lindras. Även om behandlingen riktar sig mot gener som styr proteinproduktionen, kan effekten även bli en minskad påverkan av andra biologiskt aktiva ämnen som bidrar till sjukdomssymtomen.

Genredigering

Genredigering innebär att man direkt förändrar generna i cellerna. Tekniker som CRISPR–Cas9, ibland kallad ”gensaxen”, kan användas för att klippa och korrigera gener.

Detta är en mycket lovande metod, men den befinner sig fortfarande till stor del på forskningsstadiet när det gäller primära immunbristsjukdomar.

Informationskort att visa i vården

PIO har tagit fram ett informationskort där du, gärna tillsammans med din läkare, kan fylla i viktig information om din primära immunbristsjukdom. Informationskortet är tänkt att underlätta vid besök i sjukvården när du eller ditt barn inte är kända av personalen. För att kortet även ska kunna visas upp vid sjukvårdsbesök utomlands kan det vara bra att skriva på engelska.

På informationskortet kan uppgifter fyllas i om vilken/vilka sjukdomar du eller ditt barn har, behandlingar och om sådant som är särskilt viktigt att känna till när det gäller just din/ditt barns primära immunbristsjukdom. Informationskortet kan fyllas i digitalt.

Tips: Självlaminerade fickor att klistra in kortet i kan beställas från PIO.

Munhälsa

Vid vissa primära immunbrister är infektioner i munnen och tandproblem vanligare. För att förebygga besvär är det viktigt med:

noggrann munhygien
regelbundna besök hos tandläkare och tandhygienist.

Slemreducerande åtgärder

Vid återkommande luftvägsinfektioner är det viktigt att underlätta för luftvägarna att rensa bort slem som annars kan bli en grogrund för bakterier.

Det kan omfatta:

fysisk aktivitet för att lossa slem
slemlösande inhalationer
olika tekniker för att hosta upp slem effektivt.

En fysioterapeut kan ge råd, stöd och individuellt anpassade tekniker.

Egenvård

Bra levnadsvanor är särskilt viktiga vid primär immunbrist. Det kan bidra till att stärka kroppen och minska risken för infektioner.

Rekommendationer:

regelbunden fysisk aktivitet
näringsrik kost
tillräcklig sömn
god handhygien
daglig nässköljning med koksalt kan lindra besvär hos många
undvik rökning helt – det är avgörande för hälsan.

Tips att ta med till din läkare

För vårdpersonal finns aktuella riktlinjer för utredning, diagnostik och behandling av primära immunbristsjukdomar som har tagits fram av Sveriges Läkares Intresseförening för Primär Immunbrist (SLIPI). Många patienter upplever att det kan vara till hjälp att visa dessa vid vårdbesök.

Bli medlem – du är inte ensam

Att leva med primär immunbrist kan ibland kännas ensamt. Som medlem i PIO får du stöd, information och en gemenskap som förstår. Tillsammans gör vi skillnad.