Primär immunbrist
Primär immunbrist är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar hur ditt immunförsvar fungerar. För omgivningen kan sjukdomen vara osynlig, men för dig som är drabbad är den ofta väldigt påtaglig i form av infektioner, trötthet eller andra symtom som påverkar vardagen. De allra flesta sjukdomarna är livslånga, men med rätt behandling kan många leva ett bra och aktivt liv.
Vad är primär immunbrist?
Immunsystemet skyddar kroppen mot sådant som är skadligt eller främmande. Har man primär immunbrist har man fel eller brister i immunsystemet som gör att försvaret inte fungerar optimalt. Det kan leda till infektioner, autoimmuna sjukdomar, autoinflammatoriska sjukdomar, vissa former av cancer och/eller allergier.
Primär immunbrist benämns även medfödd immunologisk sjukdom.
Idag känner man till cirka 600 olika primära immunbristsjukdomar. De varierar mycket i svårighetsgrad – från livshotande tillstånd till milda former som knappt märks i vardagen. De flesta sjukdomarna är medfödda även om symtomen kan visa sig när som helst i livet. Tillstånden är oftast livslånga, men många kan få god lindring med rätt behandling i tid.
Hur vanligt är det?
Cirka 3 000 personer i Sverige har fått diagnosen primär immunbrist, men mörkertalet är stort. Man uppskattar att upp till 40 000 personer har någon form av avvikelse i sitt immunförsvar, av dessa behöver ungefär 5 000 behöver mer omfattande medicinsk behandling.
Symtomen kan vara diffusa och det tar ofta lång tid innan rätt diagnos ställs. Särskilt hos förskolebarn, eftersom det är vanligt med många infektioner i den åldern även bland barn med ett normalt fungerande immunförsvar. Tidig upptäckt är viktig för att rätt behandling ska kunna ges i tid och för att förebygga komplikationer.
Det finns två typer av immunbrist: medfödd (primär) immunbrist, som oftast är ärftlig, och förvärvad (sekundär) immunbrist, som utlöses av en annan sjukdom eller av vissa mediciner. PIO är organisationen för personer med primära immunbristsjukdomar.
Du är inte ensam
Oavsett om du själv har primär immunbrist, misstänker att du har det eller är anhörig – är du inte ensam. PIO finns här för att stötta, informera och bidra till att fler får rätt hjälp i tid.
Tillsammans arbetar vi för bättre förståelse, bättre vård och en tryggare vardag för alla som lever med primär immunbrist.
Vilka symtom kan man få när man har primär immunbrist?
Symtomen varierar beroende på vilken primär immunbristsjukdom det rör sig om. Vissa sjukdomar domineras av infektioner, medan andra främst märks genom autoimmuna eller inflammatoriska symtom, ibland innan infektioner uppträder alls. Infektionerna är ofta ovanligt många, svåra eller långdragna, och återkommer trots behandling. Primär immunbrist kan också visa sig som dålig längd- och viktökning hos barn.
Varningstecken med typiska symtom vid primär immunbristsjukdom finns framtagna för både barn och vuxna. Stämmer ett eller flera av varningstecknen in bör en utredning övervägas för att ta reda på om det kan vara en primär immunbrist som orsakar symtomen.
Misstänker du primär immunbrist? Om du känner igen symtomen hos dig själv eller ditt barn är det viktigt att söka vård för vidare utredning – tidig diagnos gör stor skillnad. Läs mer här om vanliga varningstecken för primär immunbrist.
Hur ställs diagnosen primär immunbrist?
Att ställa diagnosen primär immunbrist är oftast inte svårt när misstanken väl finns. Utmaningen är att tänka på sjukdomen i tid, bland annat eftersom symtomen varierar mellan olika sjukdomar, ofta visar sig som vanliga och återkommande infektioner och för att sjukdomen kan utvecklas gradvis.
Utredningen börjar vanligtvis med blodprov som bland annat mäter nivåer av antikroppar och antalet T- och B-lymfocyter, som är viktiga delar av immunsystemet. Vid avvikande resultat kan mer detaljerade analyser behövas där man till exempel undersöker T- och B-lymfocyternas funktion. Ibland behöver vävnadsprov göras.
I många fall görs även en genetisk analys, ofta en helgenomsekvensering (WGS, whole genome sequencing), för att fastställa exakt vilken immunbristsjukdom det handlar om och för att kunna välja rätt behandling.
Sedan 2019 ingår de allvarligaste formerna av primär immunbrist i nyföddhetsscreeningen. Det innebär att de flesta barn med de allvarligaste formerna av primär immunbrist hittas när de bara är några dagar gamla, vilket gör att behandling kan starta tidigt.
Bli medlem – du är inte ensam
Att leva med primär immunbrist kan ibland kännas ensamt. Som medlem i PIO får du stöd, information och en gemenskap som förstår. Tillsammans gör vi skillnad.