Vid svåra primära immunbristsjukdomar kan en stamcellstransplantation ge patienten ett helt nytt och fungerande immunsystem. Friska blodstamceller från en vävnadstypmatchad givare ersätter patientens egna defekta celler. Behandlingen är krävande och innebär risker, men är i flera fall den enda metod som kan bota sjukdomen. Syskon kan i vissa fall ha samma vävnadstyp och vara lämpliga givare av stamceller. Om det inte finns ett syskon med matchande vävnadstyp som kan donera stamceller, finns möjligheten att hitta en passande givare via nationella och internationella register. I Sverige finns Tobiasregistret, ett nationellt register över personer som är villiga att donera blodstamceller. Om ingen givare hittas i Sverige, fortsätter sökningen i internationella register med nära 50 millioner frivilliga givare.   

Barn med SCID (svår kombinerad immunbrist) och andra svåra primära immunbristsjukdomar har från de första levnadsmånaderna många och livshotande infektioner. Utan behandling med stamcellstransplantation dör barn med dessa sjukdomar oftast före ett års ålder. Om transplantationen görs någon månad efter födseln blir nästan alla barn friska. Sedan 2019 ingår SCID i nyföddhetsscreeningen (PKU-provet).  

Stamcellstransplantation är en komplex behandling som innebär risker, men kan bota flera svåra primära immunbristsjukdomar. Tack vare att metoderna vid stamcellstransplantation har utvecklats kan transplantation genomföras vid flera svåra primära immunbristsjukdomar – även i vuxen ålder.