Primära immunbristsjukdomar

I nuläget känner man till nära 600 olika primära immunbristsjukdomar. Sjukdomarna är medfödda men kan bryta ut när som helst i livet. Gemensamt för alla sjukdomar är att de är medfödda och kroniska, dvs. livslånga och innebär ett livslångt beroende av mediciner och sjukvård. Även extra stöd från samhället kan behövas.

Information om många av sjukdomarna finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/ samt i Orphanets databas, en portal med information om ovanliga sjukdomar: www.orpha.net. IUIS (International Union of Immunological Societies) expertkommitté för primär immunbrist har klassificerat samtliga kända primära immunbrister.

Numera CSD i samverkan
CSD i samverkan drivs av den Nationella kunskapsstyrningen genom Nationellt programområde (NPO) Sällsynta sjukdomar i samarbete med de regionala Centrum för sällsynta diagnoser och Region Stockholm i egenskap av värdregion för NPO Sällsynta sjukdomar. Innehållet på webbplatsen Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, nfsd.se har flyttats över till csdsamverkan.se och uppdateras där. https://csdsamverkan.se/

I PIO finns över 20 diagnoser representerade:

• Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
• Brutons agammaglobulinemi (XLA)
• CHARGE
• Ektodermal dysplasi med immunbrist
• HAE
• Hyper-IgM-syndromet
• Hyper-IgE-syndromet
• IgG-subklassbrist
• IPEX-liknande syndrom
• Kombinerad immunbrist
• Komplementbrist
• Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
• Kronisk mucocutan candidasis
• Medfödda neutropenier (däribland Kostmanns sjukdom)
• PASLI
• Selektiv IgA-brist
• Shwachmans syndrom
• Svår kombinerad immunbrist (SCID)
• Variabel immunbrist (CVID)
• WHIM-syndromet
• Wiskott-Aldrichs syndrom
• Samt brister där en exakt diagnos inte har kunnat fastställas eller medlemmen inte angett sjukdom.

HAE
Se separat sida.