Primära immunbristsjukdomar
I nuläget känner man till ca 500 olika primära immunbristsjukdomar. Sjukdomarna är medfödda men kan bryta ut när som helst i livet. Gemensamt för alla sjukdomar är att de är medfödda och kroniska, dvs. livslånga och innebär ett livslångt beroende av mediciner och sjukvård. Även extra stöd från samhället kan behövas.
Information om många av sjukdomarna finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/ samt i Orphanets databas, en portal med information om ovanliga sjukdomar: www.orpha.net. IUIS (International Union of Immunological Societies) expertkommitté för primär immunbrist har klassificerat samtliga kända primära immunbrister.
Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, NFSD har samlat länkar till information om sällsynta sjukdomar. Där finns flera av de primära immunbristsjukdomarna med. https://csdsamverkan.se/om-sallsynta-diagnoser/lanksamling-per-diagnos
Numera CSD i samverkan
CSD i samverkan drivs av den Nationella kunskapsstyrningen genom Nationellt programområde (NPO) Sällsynta sjukdomar i samarbete med de regionala Centrum för sällsynta diagnoser och Region Stockholm i egenskap av värdregion för NPO Sällsynta sjukdomar. Innehållet på webbplatsen Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, nfsd.se har flyttats över till csdsamverkan.se och uppdateras där. https://csdsamverkan.se/
I PIO finns över 20 diagnoser representerade:
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
- Brutons agammaglobulinemi (XLA)
- CHARGE
- Ektodermal dysplasi med immunbrist
- HAE
- Hyper-IgM-syndromet
- Hyper-IgE-syndromet
- IgG-subklassbrist
- IPEX-liknande syndrom
- Kombinerad immunbrist
- Komplementbrist
- Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
- Kronisk mucocutan candidasis
- Medfödda neutropenier (däribland Kostmanns sjukdom)
- PASLI
- Selektiv IgA-brist
- Shwachmans syndrom
- Svår kombinerad immunbrist (SCID)
- Variabel immunbrist (CVID)
- WHIM-syndromet
- Wiskott-Aldrichs syndrom
- Samt brister där en exakt diagnos inte har kunnat fastställas eller medlemmen inte angett sjukdom.
Till några av sjukdomarna hittar du information här:
CVID
CVID i fokus i Florens, artikel ur PIObladet, Nr. 3-4, 2012
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 1 2007
Hyper IgM-syndromet
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 1 2008
IgA-brist
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 2 2005
SCID
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 3-4 2005
Externa länkar: SCID Homepage
Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 3-4 2006
Externa länkar: CGDA, Chronic Granulomatous Disease Association
Svår medfödd neutropeni – Kostmanns sjukdom
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 2 2008
Externa länkar: SCNIR, Internationellt register för svår kronisk neutropeni.
HAE
Se separat sida.