Primär immunbrist (PI) är en osynlig sjukdom för omgivningen – men märkbar för den drabbade
Primära immunbristsjukdomar är medfödda och kan visa sig redan vid födseln eller bryta ut senare i livet. Svårighetsgraden varierar, allt från allvarliga och livshotande tillstånd till lätta sjukdomar med knappast någon påverkan på individen. Sjukdomarna är kroniska och livslånga, med enstaka undantag, men de flesta personer med PI kan få lindring med rätt behandling. De allvarligaste formerna drabbar barn och måste upptäckas och behandlas med stamcellstransplantation eller genterapi före ett års ålder annars dör barnen.
Att ha en primär immunbrist innebär i de flesta fall att kroppen inte kan försvara sig mot ett eller flera smittämnen (bakterier, virus, svamp och parasiter) på effektivt sätt. Hos många leder detta till täta och ofta långdragna infektioner. Det beror på att det finns ett fel eller en brist någonstans i de celler och substanser som vårt immunsystem består av. Vid immunbrist är också samspelet mellan olika delar av immunsystemet bristfälligt vilket gör att personer med PI ofta förutom infektioner har autoimmuna fenomen och allergier.
Primära immunbrister är relativt okända sjukdomar i samhället – men inte ovanliga bland befolkningen.
40 000 personer i Sverige beräknas ha någon avvikelse i sitt immunsystem, cirka 5 000 av dem skulle behöva behandling. I dag har ca 3 000 personer fått diagnos.
