Primär immunbrist

Primär immunbrist (PI) är en osynlig sjukdom för omgivningen – men märkbar för den drabbade

Primära immunbristsjukdomar är medfödda och kan visa sig redan vid födseln eller bryta ut senare i livet. Svårighetsgraden varierar, allt från allvarliga och livshotande tillstånd till lätta sjukdomar med knappast någon påverkan på individen. Sjukdomarna är kroniska och livslånga, med enstaka undantag, men de flesta personer med PI kan få lindring med rätt behandling.

De allvarligaste sjukdomarna drabbar barn och dessa barn måste upptäckas och behandlas med stamcellstransplantation eller genterapi. Obehandlade dör dessa barn i infektioner, vanligen före ett års ålder. Från andra halvåret 2019 ingår SCID i nyföddhetsscreeningen. I dag känner man till över 500 olika primära immunbristsjukdomar.

Att ha en primär immunbristsjukdom kan innebära ökad infektionskänslighet, autoimmunitet, autoinflammation, allergi och/eller malignitet. Hos många leder infektionskänsligheten till täta och ofta långdragna infektioner. Namnet medfödda immunologiska sjukdomar används också numera som benämning för de primära immunbristsjukdomarna för att tydliggöra att sjukdomarna, utöver infektionskänsligheten mot virus, bakterier, svamp och/eller parasiter, även kan leda till andra symtom.

Primär immunbrist orsakas av att det finns ett fel eller en brist någonstans i de celler och substanser som vårt immunsystem består av. Vid immunbrist är också samspelet mellan olika delar av immunsystemet bristfälligt.

Primära immunbrister är relativt okända sjukdomar i samhället – men inte ovanliga bland befolkningen. 40 000 personer i Sverige beräknas ha någon avvikelse i sitt immunsystem, cirka 5 000 av dem skulle behöva behandling. I dag har ca 3000 personer fått diagnos.

Infografic-blad i A3 med fakta om PIO och primär immunbrist (2019).