Primära immunbristsjukdomar

I nuläget känner man till ca 300 olika primära immunbristsjukdomar. Sjukdomarna är medfödda men kan bryta ut när som helst i livet. Gemensamt för alla sjukdomar är att de är medfödda och kroniska, dvs. livslånga och innebär ett livslångt beroende av mediciner och sjukvård. Även extra stöd från samhället kan behövas.

Information om många av sjukdomarna finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser: www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser samt i Orphanets databas, en portal med information om ovanliga sjukdomar: www.orpha.net. IUIS (International Union of Immunological Societies) expertkommitté för primär immunbrist har klassificerat samtliga kända primära immunbrister.

Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, NFSD har samlat länkar till information om sällsynta sjukdomar. Där finns flera av de primära immunbristsjukdomarna med. www.nfsd.se/lanksamling-per-diagnos/

I PIO finns över 20 diagnoser representerade:

  • Vanlig variabel immunbrist (CVID)
  • Svår kombinerad immunbrist (SCID)
  • Medfödda neutropenier (däribland Kostmanns sjukdom)
  • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
  • Hyper-IgM-syndromet
  • Hyper-IgE-syndromet
  • Brutons agammaglobulinemi (XLA)
  • IgG-subklassbrist
  • Selektiv IgA-brist
  • Wiskott-Aldrichs syndrom
  • Kombinerad immunbrist
  • Komplementbrist
  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
  • IPEX-liknande syndrom
  • Shwachmans syndrom
  • Charge
  • Kronisk mucocutan candidasis
  • Ektodermal dysplasi med immunbrist
  • WHIM-syndromet
  • HAE
  • Samt brister där en exakt diagnos inte har kunnat fastställas eller medlemmen inte angett sjukdom.

Till några av sjukdomarna hittar du information här:

CVID
CVID i fokus i Florens, artikel ur PIObladet, Nr. 3-4, 2012
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 1 2007

Hyper IgM-syndromet
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 1 2008

IgA-brist
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 2 2005

SCID
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 3-4 2005
Externa länkar: SCID Homepage

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 3-4 2006
Externa länkar: CGDA, Chronic Granulomatous Disease Association

Svår medfödd neutropeni – Kostmanns sjukdom
Artikel ur PIObladet, tema PID, Nr 2 2008
Externa länkar: Att leva med svår kronisk neutropeni, en patienthandbok. SCNIR, Internationellt register för svår kronisk neutropeni.

HAE
Se separat sida.