Socialstyrelsen rekommenderar screening av SCID

Se nyhet på svt: https://www.svt.se/nyheter/inrikes/socialstyrelsen-rekommenderar-screening-av-scid

Socialstyrelsen rekommenderar screening av SCID

Alla nyfödda barn bör screenas för att upptäcka den dödliga immunbristsjukdomen SCID. Det föreslår Socialstyrelsen i en rapport.
– Vi har väntat länge på det här beskedet, säger Anders Fasth som är professor i pediatrisk immunologi.

Varje år föds två till tre barn i Sverige med svår kombinerad immunbrist, SCID. Barnen saknar ett fungerande immunförsvar och kan inte bekämpa bakterier och virus som finns på vår hud och i vår tarm. Det leder till att drabbade barn under de första levnadsmånaderna får många och svåra infektioner, exempelvis luftvägsinfektioner och kronisk diarré samt svårbehandlade svampinfektioner i hud och slemhinnor.

– Vi rekommenderar att hälso- och sjukvården bör erbjuda den här screeningen. Vi vet att det här kommer att hjälpa barn att få behandling mot en dödlig sjukdom, säger Lina Keller, projektledare på Socialstyrelsen.

”Ställer diagnos alldeles för sent”

Barn som har drabbats kan botas med en benmärgstransplantation, men bara om sjukdomen upptäcks tidigt innan barnet har dragit på sig för många olika infektioner och det har blivit för sent att hitta en donator med passande blodstamceller.

– I Sverige ställer vi diagnosen alldeles för sent. Vi ställer den så sent så att en del barn är bortom räddning, säger Anders Fasth, professor på Göteborgs universitet.

Flera andra länder screenar nyfödda för SCID, men i Sverige testas detta i dag inte i det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda för att kunna hitta ovanliga och allvarliga sjukdomar som behöver behandlas tidigt.

Fasth: ”Screeningen kommer att införas”

Även om Socialstyrelsen nu rekommenderar screeningen kommer det att dröja innan den kan startas upp. Anders Fasth är övertygad om att screeningen kommer att införas.

– Inga remissinstanster kommer att säga nej, säger professorn.

Däremot krävs att biobankslagen ändras för att det ska bli möjligt att även göra en screening för SCID.

– Men det är på gång att ändras. Detta kan fördröjas i och med att det är ett valår.

När tidigast kan screeningarna påbörjas?

– Det vet jag inte.